Una simple analítica previa a una operación rutinaria acabó conduciendo, más de una década después, a uno de los hallazgos hematológicos más extraordinarios del siglo XXI. En 2011, una mujer francesa residente en París se sometió a unas pruebas médicas que revelaron la presencia de un anticuerpo desconocido. Aquel indicio, en su momento ignorado por falta de recursos y contexto, ha terminado por convertirse en la puerta de entrada a un nuevo sistema de clasificación de la sangre humana.
Un hallazgo que se ha hecho esperar más de una década
El hallazgo, confirmado en 2019 tras la secuenciación genética completa de la paciente, ha sido bautizado como "Gwada negativo", en referencia fonética al archipiélago caribeño de Guadalupe, de donde es originaria la mujer. El descubrimiento no se limita a un nuevo tipo de sangre: da lugar a un nuevo sistema inmunohematológico completo, denominado PigZ, reconocido oficialmente por el Establecimiento Francés de Sangre (EFS) como el sistema sanguíneo número 48 documentado en la especie humana.
Más allá del sistema ABO: la complejidad invisible de la sangre
Desde que Karl Landsteiner identificara en 1901 los sistemas A, B, AB y O —un hito que le valdría el Nobel y permitiría estandarizar las transfusiones—, la ciencia ha ido desentrañando una realidad mucho más compleja de lo que se pensaba. Aunque en la práctica médica se manejan ocho grupos principales (A+, A−, B+, B−, AB+, AB−, O+, O−), los glóbulos rojos pueden presentar más de 300 antígenos diferentes reconocidos por el sistema inmunológico, y pequeñas alteraciones genéticas pueden suponer la diferencia entre una transfusión segura o potencialmente mortal.
En este caso, el estudio genómico reveló una mutación hereditaria que no correspondía a ningún sistema preexistente. El tipo Gwada negativo no solo presentaba antígenos completamente desconocidos, sino que estos eran incompatibles con los ya catalogados. Su descubrimiento no solo ha obligado a crear una nueva categoría, sino que, potencialmente, abre la puerta a más subtipos genéticos que podrían haber pasado inadvertidos hasta ahora.
Una rareza médica… ¿o la punta del iceberg?
El equipo de hematólogos del EFS y del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) que lideró el análisis considera que este hallazgo puede ser solo el principio. “Queremos saber cuántas personas pueden compartir esta mutación, especialmente en poblaciones infraestudiadas desde el punto de vista genético”, explican en el informe preliminar. Guadalupe, como muchas regiones del Caribe, presenta una alta diversidad genética derivada de siglos de mezclas poblacionales, un contexto que podría explicar la aparición de este nuevo fenotipo.
Según la publicación científica original, que ha sido remitida a la revista Transfusion, este tipo sanguíneo podría plantear riesgos clínicos importantes si no se reconoce adecuadamente, especialmente en casos de transfusión o embarazo. La presencia de anticuerpos no compatibles puede inducir respuestas inmunes severas que pongan en peligro la vida de los pacientes.
Una medicina transfusional más precisa e inclusiva
El descubrimiento refuerza el mensaje que desde hace años defienden los especialistas en medicina transfusional: el sistema actual, centrado en unos pocos grupos, es insuficiente para cubrir todas las realidades inmunohematológicas del planeta. En muchas ocasiones, los pacientes con tipos raros sufren retrasos peligrosos en la búsqueda de donantes compatibles, un problema agravado en poblaciones minoritarias o con ascendencia diversa.
Con la inclusión del sistema PigZ en las bases de datos internacionales, bancos de sangre y servicios sanitarios de todo el mundo podrán comenzar a detectar este tipo y garantizar una mayor seguridad en transfusiones. “Este tipo de descubrimientos son esenciales para lograr una medicina más personalizada y segura”, afirman desde el EFS.
