El síndrome de Andrade, también conocido como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) o amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR), es una enfermedad rara pero devastadora. De hecho, un estudio revela que “a pesar de ser considerada una enfermedad rara, en España el número de afectados aumenta progresivamente".
Con unos 10.000 casos diagnosticados en el mundo, este trastorno genético comienza de forma silenciosa y sutil, con hormigueos y sensación de frío en los pies. Estos primeros síntomas a menudo se confunden con dolencias menores, retrasando el diagnóstico y dejando que la enfermedad avance sin freno, afectando al sistema nervioso periférico y a órganos tan vitales como el corazón y los riñones.
Todo comienza con un gen alterado
Su origen está en una mutación del gen que codifica la proteína transtirretina (TTR), que al plegarse de manera anómala se convierte en amiloide, una sustancia tóxica que se deposita en los tejidos y causa un deterioro progresivo. La transmisión de esta enfermedad es autosómica dominante, por lo que basta heredar un solo gen alterado para tener un 50 % de posibilidades de desarrollar la patología. Sin embargo, no todos los portadores manifiestan síntomas, lo que complica aún más su diagnóstico.
Mallorca y Valverde del Camino, en Huelva, son dos de los principales focos de esta dolencia en España. La mutación Val30Met, identificada por primera vez en 1952 por el neurólogo portugués Mário Corino da Costa de Andrade, ha pasado de generación en generación en estas regiones, donde la enfermedad llegó a ser considerada parte del destino de familias de pescadores que “arrastraban los pies” sin saber la causa real.

Durante mucho tiempo, el trasplante hepático fue la única alternativa para frenar la progresión de la enfermedad, pero en la última década han surgido fármacos que han revolucionado el tratamiento. Medicamentos como el tafamidis o el patisiran, este último aprobado por el Sistema Nacional de Salud, actúan sobre el origen molecular de la patología. Además, la terapia génica, con ensayos prometedores como NTLA-2001 basado en CRISPR, ofrece esperanza de un futuro sin esta carga hereditaria.
El 10 de junio, Día Mundial del Síndrome de Andrade, asociaciones de pacientes y profesionales insisten en la urgencia de visibilizar esta dolencia y mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos.