El reciente descubrimiento en España del primer caso de síndrome de Rohhad en adultos marca un hito significativo en el campo de la medicina y la investigación clínica. Este hallazgo fue realizado por un equipo multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. Este síndrome, conocido por afectar exclusivamente a niños, se caracteriza por síntomas graves como hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico. La identificación de este síndrome en un adulto abre nuevas posibilidades para la investigación y tratamiento de enfermedades raras.
Documentado solo en 200 casos pediátricos
El síndrome de Rohhad, que hasta ahora había sido documentado en unos 200 casos pediátricos a nivel mundial, presenta desafíos significativos debido a su naturaleza grave y los síntomas incapacitantes que provoca.
La aparición en adultos de esta enfermedad rara, que típicamente causa una rápida ganancia de peso, hiperventilación y necesidad de ventilación mecánica, ha llevado a los investigadores a reevaluar los criterios diagnósticos y considerar nuevas estrategias terapéuticas. Este caso específico en Talavera comenzó en 2019, cuando una paciente fue ingresada por insuficiencia respiratoria grave y evolución hipotalámica.
Obliga a redirigir el diagnóstico también en adultos
El descubrimiento de Rohhad en adultos plantea un desafío significativo para los especialistas de todo el mundo, quienes ahora deben estar atentos a síntomas similares en pacientes adultos. El reconocimiento de más casos permitirá una mejor comprensión de la dimensión real de esta enfermedad y podría conducir a la redefinición de sus criterios diagnósticos. Además, este hallazgo enfatiza la necesidad urgente de desarrollar tratamientos eficaces, dado que actualmente no existe una solución específica para este síndrome altamente invalidante.
Las enfermedades raras, como el síndrome de Rohhad, representan un desafío global debido a su baja prevalencia y la complejidad de sus síntomas. Según la Comisión Europea, estas enfermedades afectan a un número limitado de personas pero tienen un impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes. En conjunto, se estima que las enfermedades raras afectan a un 6-8% de la población mundial, lo que equivale a más de 300 millones de personas. En España, aproximadamente 3 millones de personas conviven con alguna enfermedad rara, destacando la necesidad de una mayor inversión en investigación y recursos terapéuticos.
